Vrozená predispozice k fruktózové intoleranci

Vrozená predispozice k fruktózové intoleranci

Hereditární fruktózová intolerance (HFI) je autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno nedostatkem enzymu aldolasa B, který je nezbytný pro metabolizaci fruktózy.

1 700 Kč

Podrobný popis vyšetření

Obecně: 

Fruktóza je monosacharid, který se vyskytuje zejména v ovoci, zelenině nebo medu. Fruktóza se také enzymaticky vyrábí z kukuřice, kdy vzniká kukuřičný sirup používaný v nealkoholických slazených nápojích a v potravinářských sladidlech jakožto levnější náhrada cukru. U lidí trpících fruktózovou intolerancí se fruktóza účinně nevstřebává v tenkém střevě a putuje do tlustého střeva, kde je fermentována bakteriemi tlustého střeva za vzniku plynů. 

Příznaky:

  • Nadýmání a plynatost
  • Bolesti břicha a křeče
  • Průjem nebo zácpa
  • Nevolnost a zvracení
  • Únava a slabost 

Genotypizace fruktózové intolerance: 

  • mutace A149P
  • mutace A174D
  • mutace N334K
  • mutace del4E4 v genu ALDOB (aldoláza B)

Vzorek:

  • Krev
  • Bukální stěr

Způsob dodání:

  • Odběr vzorku na pracovišti laboratoře - Hviezdoslavova 309/7, Slatina, 627 00 Brno
  • Vzorek poslat ve speciální zkumavce dodávané laboratoří po sjednání objednávky

Typ analýzy:

  • PCR

Doba dodání výsledku:

  • 12 hodin po dodání vzorku do laboratoře