Obecně: 

Gen UGT1A1 kóduje enzym UDP-glukuronosyltransferázu, který je zodpovědný za konjugační fázi biotransformace bilirubinu. Normálně se bilirubin v játrech zpracovává a vylučuje z těla. U jedinců s Gilbertovým syndromem však dochází k mírnému snížení aktivity enzymu glukuronosyltransferázy, který je zodpovědný za konjugaci (připojení) bilirubinu s glukuronovou kyselinou, což je nezbytný krok pro jeho odstranění z těla. Gilbertův syndrom může ovlivnit metabolismus některých léků a způsobit potenciální lékové interakce. Snížená aktivita tohoto enzymu může mít za následek pomalejší nebo snížený metabolismus léků, což může vést ke zvýšeným hladinám léků v krvi a riziku nežádoucích účinků.

Příznaky: 

• večerní únava, slabost 
• nesoustředěnost, hyperaktivita
• žloutenkové projevy
• nevolnost a nechutenství
• poruchy jater a trávicí problémy

Vzorek:

• Krev
• Bukální stěr

Způsob dodání:

• Odběr vzorku na pracovišti laboratoře - Hviezdoslavova 309/7, Slatina, 627 00 Brno
• Vzorek poslat ve speciální zkumavce dodávané laboratoří po sjednání objednávky
• Pokud není vzorek ihned odeslán, nebo jinak dodán do laboratoře, lze uchovávat při chladničkové teplotě maximálně 2 dny

Typ analýzy:

• PCR

Doba dodání výsledku:

• 12 hodin po dodání vzorku do laboratoře