Genetická predispozice k onemocnění plic

Genetická predispozice k onemocnění plic

Genetická predispozice k onemocnění plic

Deficience alfa-1-antitrypsinu je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje produkci a funkci proteinu nazývaného alfa-1-antitrypsin (AAT). Tento protein je produkován převážně v játrech a hraje důležitou roli v udržování rovnováhy proteáz v těle a tím chránit plicní a jaterní tkáň.

Cena na vyžádání




  • Způsob odběru:
    V odběrovém místě Hviezdoslavova 7 (Forlab s.r.o.)
    Samoodběr - zaslání odběrové sady na adresu
  • Štítky: Prevence, Respirační onemocnění

Podrobný popis vyšetření

Obecně: 

Alfa-1-antitrypsin funguje jako inhibiční protein, který chrání tkáně, zejména plicní tkáň, před poškozením způsobeným jinými proteázami, jako je neutrofilní elastáza. Nedostatek nebo nízká funkčnost alfa-1-antitrypsinu může vést k poškození plicní tkáně, což zvyšuje riziko vzniku onemocnění jako je chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) a emfyzém. Deficit A1AT se může dále projevit i onemocněním jater jako je hepatitida, či  jaterní cirhóza.

Příznaky: 

  • problémy s dýcháním
  • CHOPN
  • emfyzém
  • zhoršení kapacity plic
  • problémy s trávením

Detekce polymorfismů:

  • E264V
  • E342K 

Vzorek:

  • Krev
  • Bukální stěr

Způsob dodání:

  • Odběr vzorku na pracovišti laboratoře - Hviezdoslavova 309/7, Slatina, 627 00 Brno
  • Vzorek poslat ve speciální zkumavce dodávané laboratoří po sjednání objednávky

Typ analýzy:

  • PCR

Doba dodání výsledku:

  • 12 hodin po dodání vzorku do laboratoře